歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

ハンター症候群における眼底自己蛍光と深度強調画像スペクトル領域光干渉断層撮影 - 新たな知見

スサナ・コスタ・ペナス、アントニオ・アウグスト・マガリャエス、ホルヘ・リベイロ・ブレダ、フランシスコ・ミゲル・クルス、エリセテ・マリア・ブランドン、フェルナンド・ファルカン・レイス

はじめに：ハンター症候群またはムコ多糖症II型は、ほとんどの眼組織を含むほぼすべての細胞型におけるグリコサミノグリカン（GAG）の異常な蓄積によって引き起こされる、まれな進行性多臓器疾患です[1,2]。患者の平均余命は短く、眼の症状は病気の経過の早い段階で現れることがあります[1,2]。目的：ハンター症候群における眼底自己蛍光および断層撮影による眼の所見を報告する。方法：進行性夜盲症を伴うハンター症候群の18歳男性患者に対して、カラー眼底写真撮影、青色眼底自己蛍光（FAF）、フルオレセイン蛍光血管造影（FA）、および深度強調画像化スペクトル領域光干渉断層撮影（EDI-SD OCT）を実施しました。結果と考察：眼底検査および広視野フルオレセイン蛍光血管造影では、正常な視神経乳頭と、黄斑温存を伴う中周辺部の両側の色素萎縮変化が明らかになりました。 SD OCT では、傍中心窩領域の外側の光受容層に影響する外網膜萎縮による網膜菲薄化が明らかになった。中心外境界膜 (ELM) は顕著であったが、楕円体帯と ELM は、それぞれ中心の直径 2 mm と 2.5 mm のリングを超えて追跡できなかった。EDI-SD OCT では、特に外側の境界に非常に不規則な脈絡膜が認められたが、これはおそらく GAG 強膜沈着によるものと思われる。青色 FAF では、楕円体帯がなく ELM が存在した領域に対応する対称的な高自己蛍光の傍中心窩リングが示された。中周辺網膜には、まだら状の高/低蛍光パターンが存在した。左側の視神経乳頭には、GAG 強膜沈着による軸索小胞体の流れ障害から生じたと考えられる乳頭ドルーゼンに起因する高自己蛍光点がわずかながら認められた。結論: 我々の知る限り、これはハンター症候群における眼底自己蛍光イメージングの最初の報告である。また、この疾患における視神経乳頭ドルーゼンについても初めて報告する。新しいイメージング技術は、この疾患を理解するための新たな知見を提供し、治療指針のための貴重なバイオマーカーを提供できる可能性がある。