婦人科と産科
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概要

遺伝子プロファイリングと治療：将来はどうなるのか？子宮平滑筋肉腫の症例報告

アレッシア・レ、アンナ・リタ・アリット、チロ・マッツァレッラ、フランチェスコ・カトゥッチ、アントネッラ・マルティーノ、ジョヴァンナ・マンティーニ、ジョヴァンニ・パラッツォーニ

背景:子宮平滑筋肉腫 (uLMS) はまれではあるものの (子宮悪性腫瘍全体の 3%～7%)、子宮病変による死亡率の重要な部分を占めています。手術は治療の要ですが、ランダム化臨床試験のデータが不足しているため、補助療法の機能は依然として不明瞭です。これらの理由から、uLMS の治療は依然として進行中の課題です。
症例報告:数種類の治療を受けた 72 歳の女性の症例を報告します。全身疾患の進行後、遺伝子検査で CDKN2A の変異が示されました。これらの結果に基づいて、患者はパルボシクリブを開始し、現在も継続中です。
結論:薬剤の選択は、患者固有の変異の存在に基づいており、ガイドラインで推奨されている治療オプションに基づいていません。この女性は、事前に十分な治療を受けていましたが、パルボシクリブは最初の再評価時に疾患の安定性を示し、許容できる安全性プロファイルと累積毒性の兆候はありませんでした。