内科: オープンアクセス
オープンアクセス

概要

遺伝子治療とバテン病

ドミニク・ウォルク

後期乳児神経セロイドリポフスチン症は、トリペプチジルペプチダーゼ I (TPP-1) という酵素をコードするCLN2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の神経変性疾患です。TPP-1 の欠損によりリソソーム内にタンパク質が蓄積し、続いて神経細胞が死滅し、この疾患の臨床的特徴が現れます。遺伝子治療は、CLN2を機能的に投与してCNS における TPP-1 の活性と分布を回復させる潜在的な治療オプションと考えられています。アデノ随伴ウイルスは、遺伝子治療送達のベクターとして試験されています。これらは比較的安全で、高レベルの活性で長期的な遺伝子発現を媒介する能力に優れています。これは、ヒトおよび動物モデルにおける機能的および臨床的結果の両方の改善と一致しています。この記事では、遺伝子治療を使用することで得られる潜在的な臨床的利点について概説し、これまでの試験の限界について説明します。