歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

新規I型線維症の家族における遺伝子解析

ジェームズ・A・イーディー、ジョン・C・ハート・ジュニア、レス・I・シーゲル

背景：本研究では、フィブリリン遺伝子（FBN1）の新規多型と、単一家族で見つかった関連するユニークなタイプIフィブリノパチー表現型変異について説明しています。臨床データは単一の学術機関で収集され、血液サンプルは市販のシーケンシング用に送られました。
方法：本研究の被験者は、水晶体偏位（EL）を患って著者らに紹介されました。家族歴を注意深く調べたところ、白内障手術時に小帯不安定症が検出された他の家族メンバーが数人いることが明らかになりました。ELの既知の原因を徹底的に調べたところ、FBN1遺伝子の新規多型が明らかになりました。家系図が作成され、さらに8人の家族メンバーの医療記録と遺伝子検査が行われました。臨床情報と家族歴データの遡及的分析が、利用可能なコホート家族メンバーの前向き遺伝子分析と組み合わされました。
結果：白内障手術時にELが確認された3人の家族メンバー全員で、FBN1遺伝子の新規ミスプリント変異c.730T>Cが検出されました。さらに、この誤植は、白内障手術をまだ受けていない既知の保因者の 6 人の子孫のうち 3 人に検出された。
結論:この 1 つの家族の分析で、新しいタイプ I 線維症が説明された。この表現型の提示は、この家族における小帯機能不全が白内障手術の時まで現れないという点で独特である。この疾患実体の存在は、日常的な眼科手術であると予想される手術で遭遇する特発性小帯弱化の可能性のある説明を提供する。