音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

チュニジアの患者における全身性エリテマトーデスの原因となる遺伝的配慮

ハジェル・フーラティ、ドラ・ブジッド、オルファ・アビダ、ナジラ・ハラット、サメ・マルズーク、サミー・ハドゥク、コンスタンティン・フェセル、ジョアン・コスタ、ムラド・ベン・アイド、ズハイル・バルール、カルロス・ペンハ＝ゴンサルベス、アーメド・レバイ、ハテム・マスムーディ

全身性エリテマトーデス（SLE）は、自己抗体産生、多臓器障害の特徴、複雑な遺伝による遺伝をとする多系統自己免疫疾患です。この疾患の発症には、複数の遺伝的関与と環境的関与が関与しています。最近のゲノムワイド研究により、SLEに関連する遺伝子の数が大幅に増えました。 私たち、チュニジアのエリテマトーデス患者 93 名前と健康な対照群 162 名前を対象に、138個の SNP を用いた症例対照研究を実施しました。 すべての SNP は Sequenom プラットフォームで遺伝子型判定されました。 いくつかの関連性を確認するために、交絡変数の影響を調整することで、特定のの SNP との関連性を検定できるロジスティック回帰を使用して、関連する SNP 特に関連性が報告されたのは、BANK1遺伝子のrs3733197（P=0.0026、OR=2.04）、rs17266594（P=0.046、OR=1.56）、IRF5遺伝子のrs2070197（P=0.0016、OR =2.31）、 rs2004640（P=0.024、OR=1.54）、rs10954213（P=0.035、OR=1.53）、STAT4遺伝子のrs7574865（P=0.017、OR=1.77）で、これらは以前にSLE感受性遺伝子であることが確認されていますあります。 TNF-α、IR2RA、IL2遺伝子のrs1800629（P=0.00036、OR=2.26）、rs4147359（P=0.026、OR=1.55）、rs11575812（P=0.037、OR=1.57）もSLEと関連していた。ハプロタイプ解析では、2つの感受性ハプロタイプが報告された。BANK1遺伝子のTGG（P=0.00421、OR=1.87）とIRF5遺伝子のTCA（P=0.00177、OR=2.34）。私たちの結果は、免疫関連機能が知られているものも含めて、多数の遺伝子がループスにかかりやすいことを示している。