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概要

多嚢胞性卵巣症候群のリスク因子としての CYP1A1 (T6235C) 遺伝子の遺伝的多型

シューチ・ジェイン、プリヤンカ・パンディ、マドゥ・ジェイン、キラン・シン

目的: 本研究の目的は、CYP1A1 遺伝子 T6235C 多型と多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) との関連性を検証することであった。方法: 症例対照研究において、PCOS (ロッテルダム基準) の女性 100 名と年齢をマッチさせた健康な対照群 100 名を登録し、CYP1A1 T6235C 多型に関して比較した。PCOS 女性の野生型 (TT)、ヘテロ接合型 (TC)、ホモ接合型変異体 (CC) 遺伝子型の臨床的、生化学的、超音波学的パラメータを対照群と比較した。結果: PCOS 女性全体で、TC 遺伝子型のリスク比は 1.3327 (p=0.32)、CC 遺伝子型のリスク比は 2.6084 (p=0.14) であった。しかし、超音波検査で多嚢胞性卵巣（PCO）が認められるPCOSの女性では、リスク比はTC遺伝子型（OR=1.872、p=0.04）で有意になりましたが、CC遺伝子型（OR=4.05、p=0.08）では有意ではありませんでした。また、TCおよびCC遺伝子型は卵巣容積（p=0.000）およびウエスト周囲径（p=0.03）と有意な関連がありました。しかし、総テストステロン、空腹時血糖：インスリン比、LH：FSH比、およびHDLには有意な変化はありませんでした。結論：CYP1A1のホモ接合およびヘテロ接合変異はどちらもPCOを発症する感受性を高めます。異常な卵胞形成とホルモンの不均衡は、毒素媒介性内分泌かく乱による CYP1A1 遺伝子多型の結果である可能性があり、これが他の寄与因子とともに、本格的な多嚢胞性卵巣症候群につながる可能性があります。