婦人科と産科
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概要

多嚢胞性卵巣症候群のリスク因子としての CYP1A1 (T6235C) 遺伝子の遺伝子多型

マドゥ・ジェイン、シューチ・ジェイン、プリヤンカー・パンディー、キラン・シン

目的:本研究の目的は、CYP1A1 遺伝子 T6235C 多型と多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) との関連性を検証することであった。

方法:症例対照研究で、PCOS (ロッテルダム基準) の女性 100 名と年齢を合わせた健康な対照群 100 名を登録し、CYP1A1 T6235C 多型について比較しました。PCOS 女性の野生型 (TT)、ヘテロ接合型 (TC)、ホモ接合型変異体 (CC) 遺伝子型の臨床的、生化学的、超音波学的パラメータを対照群と比較しました。

結果： PCOSの女性全体では、TC遺伝子型のリスク比は1.3327（p=0.32）、CC遺伝子型のリスク比は2.6084（p=0.14）でした。しかし、超音波検査で多嚢胞性卵巣（PCO）が認められたPCOS女性では、リスク比はTC遺伝子型で有意（OR=1.872、p=0.04）になりましたが、CC遺伝子型では有意ではありませんでした（OR=4.05、p=0.08）。また、TCおよびCC遺伝子型と卵巣容積（p=0.000）およびウエスト周囲径（p=0.03）には有意な関連がありました。しかし、総テストステロン、空腹時血糖：インスリン比、LH：FSH比およびHDLには有意な変化がありませんでした。

結論: CYP1A1 のホモ接合およびヘテロ接合変異はともに、PCO を発症する感受性を高めます。異常な卵胞形成およびホルモン不均衡は、毒素媒介性内分泌かく乱による CYP1A1 遺伝子多型の結果である可能性があり、他の寄与因子とともに、本格的な多嚢胞性卵巣症候群につながる可能性があります。