アルコール依存症と薬物依存のジャーナル
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概要

マラリア疑いのグルコース-6リン酸脱水素酵素欠損症患者における遺伝子変異

メシェシャ・T・ネガシュ、レム・ゴラッサ、シサイ・ドゥガッサ、シンデウ・メカシャ・フェレケ、デサレン・ネガ、アブネット・アベベ、バハ・メコネン、ボハ・デュフェラ、ユージニア・ロー、ダニエル・ケップル、ローガン・ウィザースプーン、タッセウ・テフェラ・シェンクティ、アデロー・アダム、ヒウォット・アマレ・ハイル、シレシ・デグ、エニルシーキャシー

背景：エチオピアでは、推定6,800万人がマラリア感染のリスクにさらされており、その60%は熱帯熱マラリア（Plasmodium falciparum）、40%は三日熱マラリア（Plasmodium v​​ivax）によるものである。2030年までにマラリアのない国を目指すというビジョンを掲げ、2016年から国家マラリア撲滅プログラムが開始されている。プリマキンという薬剤による三日熱マラリアの根治治療は、撲滅戦略の重要な要素である。しかし、プリマキンはグルコース-6リン酸脱水素酵素欠損患者に急性溶血性貧血を引き起こし、三日熱マラリア撲滅への脅威となっている。G6PDは、すべてのヒト細胞の細胞質酵素であり、代謝反応のペントースリン酸経路に関与し、フリーラジカルを解毒することで赤血球を細胞の酸化損傷から保護する。そのため、本研究は、研究対象地域のマラリア疑い患者におけるG6PD欠損症の有病率を調べるために実施された。

方法： 2021年にエチオピア南部諸民族地域のシェレとランテの保健センターで医療施設ベースの横断研究が実施されました。この研究には、マラリアが疑われる自覚症状のある患者858人が登録されました。研究参加者の社会人口統計学的および臨床情報は、事前検証済みの質問票を使用して収集され、Epi Info ^™ 7ソフトウェアに入力され、SPSS V.20統計ソフトウェアを使用して分析されました。指先から採血した血液サンプルは、オンサイトのCare START G6PDバイオセンサー分析装置による検査、マラリア塗抹標本の顕微鏡検査、および乾燥血液スポット（DBS）のために採取されました。DBSサンプルは、G6PD欠乏症の分子的確認に使用されました。

結果:研究に参加した合計 858 人の被験者のうち、49.3% (423 人) が男性で、年齢の中央値と四分位範囲はそれぞれ 26 歳と 21 歳でした。全被験者のうち、14.3%、9.3%、4.1% がそれぞれ、熱帯熱マラリア原虫 ( Plasmodium falciparum)、三日熱マラリア原虫 (Plasmodium v​​ivax )、混合寄生虫の顕微鏡検査による塗抹陽性でした。Care START バイオセンサー アナライザーによる表現型 G6PD 欠損率は 4.8% (41/858) でしたが、選択された 13 人の患者で分析された分子遺伝子型解析の結果、サンプルの 10 (76.9%) で G6PD 遺伝子変異が示されました。特に、G267+119C/T変異は13人中9人（69.2%）に見られ、A376GおよびG1116Aは13人中3人（23.1%）に同数見られました。さらに、参加者の2人中13人にA376T（A→T）や1人中13人にG1116T（G→T）などの新しい変異も特定されました。

結論:結果は、研究参加者の G6PD 欠乏症はそれほど高くないことを示唆しています。さらに、G267+119C/T 変異は、この研究で報告された最も頻繁な変異でした。したがって、研究地域でプリマキン薬を処方する際には、溶血リスクを考慮することが推奨されます。