ジン・チャン
導入と目的:ゲノムワイド関連研究により、4q22および15q25領域を含む、慢性閉塞性肺疾患（COPD）のリスクに関連するいくつかのゲノム領域が特定されました。これらの領域には、COPDと関連付けられているが中国人患者のデータが不足しているFAM13AおよびIREB2遺伝子が含まれています。本研究の目的は、中国北西部のCOPDに関連するFAM13AおよびIREB2の新しい遺伝子変異を特定することでした。
方法:これは、2014年1月から2016年12月の間に寧夏回族自治区で実施された症例対照研究でした。患者は、FEV1/FVC、70%に基づいてCOPDと対照としてグループ分けされました。FAM13AおよびIREB2遺伝子の7つのタグ一塩基多型（SNP）は、Agena MassARRAYプラットフォームを使用して遺伝子型決定されました。ロジスティック回帰を使用して、SNPとCOPDリスクの関連性を判定しました。
結果：FAM13Aのrs17014601は、加法モデル（オッズ比[OR]=1.36、95%信頼区間[CI]：1.11???1.67、P = 0.003）、ヘテロ接合性モデル（OR = 1.76、95% CI：1.33???2.32、P = 0.0001）、および優性モデル（OR = 1.67、95% CI：1.28???2.18、P = 0.0001）でCOPDと有意に関連していました。層別解析では、非喫煙者の方がリスクが高いことが示されました。IREB2のrs16969858は、単変量解析のみでCOPDと有意に関連しており、多変量解析では関連性は示されませんでした。