アンナ・デライ1*、アレッサンドロ・スカンドゥッラ1、ソニア・モレッティ2、マルティナ・マンダラノ2、アンジェロ・シドーニ2、エフィジオ・プクセドゥ2、クリスティーナ・クルマン3、マウリツィオ・フェラーリ4、クリスティーナ・ラプッチ1、マルチェロ・ガンバコルタ5
目的: 低分化甲状腺癌 (PDTC) と未分化甲状腺癌 (ATC) は、それぞれ中程度から高度の脱分化を特徴とする、異なる甲状腺癌のサブタイプです。これらのまれな腫瘍タイプは、甲状腺癌による死亡の大部分を占め、通常は予後が悪く、平均余命が短いです。これらの腫瘍は脱分化の程度が高いため、診断は必ずしも簡単ではありません。一方、罹患した患者は、効果的な治療のために迅速かつ的を絞った臨床的回答を必要としています。次世代シーケンシングを使用した最近の研究により、これらの腫瘍の分子的全体像が明らかになり、分化甲状腺癌から未分化甲状腺癌への段階的な進行を裏付ける証拠が得られました。
方法: PDTC と ATC の腫瘍形成に関与し、その調節が乱れている分子ランドスケープと遺伝子経路を特定するために、PDTC 10 個と ATC 8 個の FFPE サンプルの予備セットで Illumina TruSight Oncology 500 包括的ゲノムパネル プラットフォームをテストしました。このアッセイでは、DNA と RNA の特定の変化を同時に評価し、腫瘍の変異負荷やマイクロサテライト不安定性など、免疫チェックポイント阻害剤療法への反応に関する重要なバイオマーカーの分析を可能にします。シーケンス パイプラインの後、結果が評価され、完全な臨床レポートを作成するために Pierian Dx Genomic Landscape と共有されました。
結果: 分析したすべてのサンプル、バイオマーカー値、融合について Tier I、II、III の変異を特定し、比較的短いターンアラウンド時間で、複雑な診断歴を持つ患者を臨床医が層別化するために役立つ可能性のある癌特有のプロファイルを描くことができました。
結論:包括的なプロファイリング手法を 1 つだけ使用することで、これらの悪性度が高く、特徴が十分に解明されていない甲状腺がんのサブタイプをより包括的かつ迅速に調査することができ、臨床医に完全な臨床レポートを提供して、患者管理のために取得したデータの臨床および治療への応用について話し合うことができるようになりました。