ISSN: 2379-1764
ヤン・ヤピンとチャン・ボー
ドーパ反応性ジストニア (DRD) は、主に GTP シクロヒドロラーゼ 1 (GCH1) に起因するもので、臨床的にも遺伝的にも異質な疾患です。私たちの最近の研究では、同じ家族であっても表現型が遺伝子型と一致しない可能性があることがわかりました。パーキンソン症候群の患者 1 名が GCH1 変異を保有していることが判明しました。なぜ表現型が遺伝子型と相関しないのでしょうか。GCH1 はパーキンソン病 (PD) 発症の危険因子なのでしょうか。これらの疑問を解明するには、さらなる遺伝学的および臨床的研究が必要です。