小児研究の進歩
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概要

出生前のアルコール曝露が不明な場合、胎児性アルコール症候群を診断するには、高い顔面特異性と陽性予測値が必要である。

スーザン・J・アストリー・ヘミングウェイ

背景:胎児性アルコール症候群 (FAS) を診断するには、PAE の記録がない場合、胎児性アルコール症候群 (FAS) を診断するために、出生前アルコール暴露 (PAE) に対する高い特異度と陽性予測値 (PPV) を備えた顔面基準が必要です。胎児性アルコールスペクトラム障害 (FASD) の診断ガイドラインのすべてがこれらの基準を満たしているわけではありません。

方法:ワシントン大学 FAS 診断および予防ネットワークが実施した、里親のもとで暮らす 1,602 人の子供に対する 10 年間の FAS スクリーニングから生成されたデータセットを使用して、FAS 顔面表現型、小頭症、および成長不全 (個別およびさまざまな程度の組み合わせ) が PAE をどの程度予測できるかを判断しました。

結果: 4桁コードランク4のFAS顔面表現型は、PAEが不明の場合に診断の場で顔面表現型をPAEの確認として使用できるだけの十分なPPVとPAEへの特異度(100%)を提供した唯一の結果でした。表現型を最小限に緩和しただけでも(例: 顔面ランク3)、PPV(35%)と特異度(88.7%)の値はPAEの確認として使用するには低すぎました。HoymeらによるFASDガイドラインで定義されている顔面基準をさらに緩和すると、PPV(17.9%)と特異度(76.6%)はさらに低くなり、どちらも診断の場でPAEの確認として使用するには低すぎました。FASの3つの身体的特徴(HoymeらによるFAS顔面表現型、成長、OFC≤10パーセンタイル)がすべて存在しても、PPVは偶然(52%)を超えて増加しませんでした。

結論: FAS 顔面表現型に対する緩い基準を使用する FASD 診断ガイドラインでは、PAE が不明な場合に FAS および部分的 FAS を誤診したり過剰診断したりするリスクがあります。