アルコール依存症と薬物依存のジャーナル
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概要

周産期における染色体異常の検出のための高性能 DNA プローブ

カリスティン・H・レムケ、ジングリー・F・ヴァイアー、ハインツ・ウルリッヒ・G・ヴァイアー、アンナ・R・ローウィン・オブライエン

人間の生殖は、多数の、ほとんどがまだ知られていないマイルストーンやチェックポイントを伴う、段階的な進化の厳密に制御されたプロセスです。両親は健康な半数体配偶子を生成する必要があり、これが融合して二倍体接合子を形成し、これが女性の子宮に着床して成長し、最初は胚、次に胎児になり、最終的に新生児に成熟します。配偶子、精母細胞、卵母細胞の正常な生成を妨げ、初期段階での胚死亡や胎児死亡を引き起こすリスク要因がいくつか知られています。しかし、染色体異常のある胚の中には、妊娠の重要な最初の3か月を過ぎても発育する胚もあり、超二倍体細胞に過剰染色体を持つ胚は自然流産しますが、余分な染色体を持つ胎児のごく一部は満期まで成長を続け、生児として出産されます。トリソミーの子どもが示す軽微な臨床症状は多くの親にとって対処可能ですが、染色体の数値的異常を持つ子どもの世話の負担は、パートナーや個々の家族にとって大きな負担となる可能性があります。また、社会に多大な経済的負担をもたらし、倫理的なジレンマを引き起こします。この通信では、個々の胎児細胞を検査して染色体の不均衡を調べる分子技術の開発における進歩についてレビューします。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を使用した生体または固定標本の染色体特異的DNA配列の直接視覚化に焦点を当て、より具体的には、近年達成された新しい染色体特異的DNAプローブによる診断の改善に向けた画期的な進歩について説明します。