音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

高IgM症候群：病因、臨床的特徴および管理に関する簡単なレビュー

プリティヴィ ラージ プラカシュ、ガウラフ グプタ*、アダルシュ アアイリアス K、サイ サーシャンク、サンジーブ シンハ

原発性免疫不全症 (PID) は、自然免疫系または獲得免疫系の異質な疾患であり、自己免疫疾患や悪性腫瘍の原因にもなり得る再発性感染症を引き起こします。高 IgM 症候群 (HIGM) は、クラススイッチ組換え (CSR) および/または体細胞超変異 (SHM) の欠陥を特徴とするまれな疾患で、IgG、IgE、および IgA 抗体のレベルが低下し、IgM レベルが正常または上昇します。HIGM 症候群の原因として、さまざまな遺伝子欠陥が特定されています。これらには、B 細胞の固有の欠陥、または T 細胞と B 細胞の相互作用の欠陥が含まれ、それぞれ純粋体液性免疫不全症または複合免疫不全症のいずれかの臨床表現型につながります。複合免疫不全症を伴う HIGM 症候群は、反復性日和見感染症、特にニューモシスチス・イロベチおよびクリプトスポリジウム・パルバム感染症、好中球減少症および自己免疫合併症を呈するのに対し、体液性免疫不全症を伴う軽症の HIGM 症候群は、莢膜細菌による反復性副鼻腔肺および胃腸感染症を特徴とする。HIGM 症候群の臨床的疑いがある患者は、血清免疫グロブリン濃度の測定と、続いてリンパ球サブセット分析のためのフローサイトメトリーを受けるべきである。すべての HIGM 症候群の最終確認には遺伝子検査が必要である。早期発見と臨床免疫学者への適時の紹介は、患者の重大な罹患率の予防に不可欠である。治療選択肢には、体液性免疫不全変異体に対する免疫グロブリン補充療法、およびより重篤な CD40 リガンド (CD40L) 欠損に対する造血細胞移植 (HCT) がある。このレビューの目的は、PID 障害全般に対する簡潔な臨床アプローチを提供し、続いてさまざまな HIGM 症候群の病因、臨床的特徴、および管理の概要を示すことです。