ISSN: 0975-8798, 0976-156X
アルン・プラサド・ラオ V、ヴェヌゴパル・レディ・N、クリシュナクマール・R、スグマラン・DK、パンディ・パラヴィ、アルル・パリ
外胚葉異形成症は、まれな遺伝性疾患です。その低汗性 (HED) 変異体は、クリスティ・シーメンス・トゥレーヌ症候群としても知られています。これは、X 連鎖形質として遺伝します。このような患者は、歯不足、低毛症、低汗症、および非常に特徴的な顔貌の臨床症状を特徴とします。この記事では、低汗性外胚葉異形成症 (HED) の典型的な症例とその管理について報告します。