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オープンアクセス

概要

右胸心表現型を伴うイランの小児における遺伝性チロシン血症 1 型を引き起こす稀な変異の特定

ティナ・セイバー、ハミド・レザー・ホラーム・コルシッド、ドゥハ・サイード・アリ、フォルーザンデ・モネム・ホーマイ、サッサン・セイバー、レザー・ヴァジフェフマンド

フマリルアセト酢酸酵素 (FAH) 遺伝子のさまざまな変異は、比較的まれな常染色体疾患であるチロシン血症 1 型 (HT1) を引き起こす可能性があります。世界中のさまざまな人種で、FAH 遺伝子の約 50 の変異が特定されています。ここでは、生化学的異常と心臓学的検査に基づいて、右胸心を伴う HT1 複合症と診断された 2 歳 9 か月の男児を紹介します。FAH 遺伝子のスクリーニングにより、イランの患者ではまだ報告されていなかったヘテロ接合性ナンセンス変異 R237X が明らかになりました。この変異により、この子供の病気の慢性進行が明らかになりました。