Shirin Farjadian*, Sepide Namdari, Mohammad Reza Bordbar, Omid Reza Zekavat
急性リンパ性白血病（ALL）は、小児に最も多くみられる悪性腫瘍として知られています。ALLの発症が早いことから、その発症には遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが示唆されます。ナチュラルキラー細胞の表面に発現する重要な受容体群をコードするキラー細胞免疫グロブリン様受容体（KIR）遺伝子複合体は、ALLに対する感受性に影響を与える可能性のある遺伝的要因として大きな関心を集めています。この症例対照研究では、特定のKIR遺伝子または遺伝子型の遺伝が、南西イランの人口における小児B-ALLに対する感受性と関連しているかどうかを検証することを目的としました。この目的のため、PCR-SSP法を用いて、小児B-ALL患者120名と血縁関係のない健常対照者170名を対象にKIR遺伝子型判定を実施しました。患者と健常対照者における11のKIR遺伝子とKIR2DS4変異体の頻度を調査しました。 KIR遺伝子と遺伝子型、セントロメアおよびテロメア遺伝子型、ならびに活性化または阻害性KIRの数と小児B-ALLの感受性との間に関連性は見つかりませんでした。さらに、小児B-ALLとKIR B含有量スコアとの間に関連性は検出されませんでした。しかし、KIR2DS4欠失変異体のホモ接合性AA遺伝子型キャリアは、少なくとも1つのKIR2DS4全長変異体を受け継いだ人と比較して、小児B-ALLを発症するリスクが高いことがわかりました。異なるKIR遺伝子の継承は、イラン南西部の人口における小児B-ALLのリスクに影響を与えないようです。しかし、AA遺伝子型の個人の間では、KIR2DS4欠失対立遺伝子のホモ接合性が小児B-ALLのリスクを高めるようです。