婦人科と産科
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概要

カルマン症候群：原発性無月経の稀な原因

サムサド・ジャハーン、シャハナ・シェルミン、サミラ・フマイラ・ハビブ、リーファット・ネイヤー

カルマン症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。嗅覚障害または嗅覚低下を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を特徴とし、嗅覚軸索発達障害およびゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) ニューロンの移動障害の結果として発生します。遺伝形式は常染色体優性、常染色体劣性、または X 連鎖性です。原発性無月経、嗅覚低下を伴う性発達不良、および色覚異常を呈した 18 歳少女のカルマン症候群の症例を報告します。LH、FSH、エストラジオールの血漿レベルは非常に低かったです。患者のその他の下垂体ホルモンレベルは正常でした。染色体分析は 46、XX 核型を示しました。下腹部の超音波検査で子宮と卵巣の存在が確認されました。脳の MRI では嗅球が存在し、下垂体や視床下部の病変は見られませんでした。この症例は、東欧では非常にまれな症例であり、典型的な特徴は嗅覚経路の機能的欠陥を伴う正常な MRI 脳であるという点です。治療は、環状結合型エストロゲンとプロゲスチンで開始されました。現在、患者は治療に対する反応をモニターするために定期的に経過観察を受けています。