歯学ジャーナル
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概要

クリッペル・トレノーネー症候群の眼症状：症例報告

レナータ・ディニス・レモス、アハマド・モハマド・アリ・ハマデ、ダニエル・クーニャ・アラウホ、レアンジェロ・ニコラス・ホール、ミシェル・ベレゾフスキー、マウリシオ・アブジャムラ・ナシメント

はじめに:クリッペル・トレノーネー症候群 (KTS) はまれな先天性散発性疾患で、臨床的には古典的な 3 徴候のうち 2 つが存在することで診断され、出生時または幼児期によく見られます。この 3 徴候は、皮膚血管腫 (ポートワイン血管腫)、静脈瘤、骨および軟部組織の肥大から構成され、100,000 人中 2 ～ 5 人に影響を及ぼします。最近、KTS はホスファチジルイノシトール-4-5-二リン酸 3 キナーゼ触媒サブユニット(PIK3CA)遺伝子の体細胞変異に関連していることが判明し、そのため PIK3CA 関連の過成長スペクトルとして分類されています。これらの変異は、胚の血管新生の発達段階に影響を及ぼします。KTS の特徴は、全身および眼科の徴候や症状を含め、臨床的に多様です。目のほぼすべての部分に影響を及ぼす可能性がありますが、文献では眼科的影響に関する記述はほとんどありません。

症例紹介:この研究の目的は、網膜および結膜の毛細血管拡張、陥凹の増加、および軽度の網膜血管の蛇行が認められた 30 歳の女性の KTS 症例を説明することです。患者の両眼の矯正視力は 20/20 でした。患者には網膜または脈絡膜の新生血管の兆候はなく、緑内障の証拠もありませんでした。必要な適切な治療は、眼鏡の処方と定期的な経過観察のみでした。

結論: KTS 患者は眼科的評価を受ける必要があります。この症候群に関連するいくつかの症状は視力を脅かす可能性があり、速やかに評価されない場合、重度の視力障害につながる可能性があるためです。