歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

m.10197G>A 変異に関連するレーバー遺伝性視神経症

ファン・ツールン、ワン・ジアカン、パン・チェンユン、ツァイ・ロンクン

レーバー遺伝性視神経症（LHON）は、ホモプラスミックまたはヘテロプラスミック mtDNA 変異によって引き起こされる視神経症で、主に網膜神経節細胞（RGC）に損傷を引き起こします。mtND3*10197A（m.10197G>A）変異は、LHON およびジストニアを患う中国人患者の新しい原因遺伝子として特定されています [1]。m.10197G>A 変異は、両側性基底核病変およびリー症候群の患者でも検出されています [2-4]。この変異は、MTND3 のコドン 47 でアラニンをスレオニンに置換します。