白血病ジャーナル
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概要

カルレティキュリン変異骨髄増殖性腫瘍の管理：低中所得国における実際の結果

ウズマ・ザイディ*、ムナザ・ラシード、リファト・ズバイル・アーメド、マハム・ファイヤズ、ムハマド・ニザームディン、ニダ・アンワル、グル・スファイダ、サミナ・ナズ・ムクリ、ムニラ・ボルハーニー、タヒル・スルタン・シャムシ

パキスタンは東南アジア地域で最も人口密度の高い国の一つであり、MPNのようなまれな血液悪性腫瘍は珍しくなく、その主な原因は、明確な臨床的および分子的特徴に恵まれた人口の多様な民族性にあります。低中所得国であるため、医療資源の不足により、特に遠隔地からの三次医療病院への紹介が遅れ、結果として診断と管理が遅れ、患者の転帰が悲惨になります。国立血液疾患・骨髄移植研究所は、パキスタンの4つの主要州すべてからの患者が治療のために紹介される最大の三次医療血液学センターです。私たちは、パキスタン人集団におけるCALR変異ETおよびPMF患者の発生率、臨床行動、治療反応、および管理の課題を前向きに研究しました。その目的は、218 の MPN の詳細な臨床病理学的分析を通じて、全国のCALR変異 MPNに関する治療医の理解と知識を高めるとともに、増え続ける国際的な文献に貢献することでした。

CALR変異はETの37.93%とPMFの37.25%で検出されたが、Janus Kinase 2（JAK2）変異はETの50%とPMFの53.92%で検出された。ETの12.06%とPMFの8.82%はトリプルネガティブであった。CALR変異患者全員が第一選択薬としてヒドロキシウレアを投与された。CALR変異ET群とPMF群のそれぞれ45%と31.6%の患者が第二選択薬であるインターフェロンアルファに切り替えられ、臨床反応と平均血小板数の有意な減少が達成された。ET患者とPMF患者の全生存率は、3つの変異群すべてで統計的に同様であった。我々は、患者の全生存率は変わらないものの、その明確な臨床的特徴により治療医にとって臨床上の課題を呈し、相当数の患者において第一選択薬に対する難治性および耐性と関連していることから、我々の集団における JAK2 陰性 MPN の診断には CALR 変異分析が極めて重要であると結論付けています。