婦人科と産科
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概要

遺伝性血管性浮腫を持つ女性の妊娠管理

スリージット・コダッカティル

遺伝性血管性浮腫 (HAE) は、体のあらゆる部位の皮膚および粘膜の腫れが再発するのが特徴です。この病気は常染色体優性遺伝であるため、症状は通常、幼少期に現れ、通常は家族歴を伴います。自然突然変異率は約 25% で、1001 を超える阻害遺伝子変異が報告されています。さまざまな C1 阻害遺伝子変異が報告されています。