音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

マンナン結合レクチン（MBL）欠乏症のO/O遺伝子型の人は、胃腸疾患に非常にかかりやすい

ヘルガ・ビャルナドッティル、ヴァルゲルドゥル・ソルスタインスドッティル、グドムンドゥル・ハウクル・ヨルゲンセン、マーグレット・アルナルドッティル、ビョルン・ルナール・ルドヴィクソン

背景：マンナン結合レクチン（MBL）とフィコリン-3は、補体活性化による病原体とアポトーシス細胞の除去に重要なレクチン経路の開始因子である。MBL欠損（MBLD）は感染性合併症と関連しているが、成人における臨床的関連性は不明である。MBLDの定義は一般に血清中濃度の低さと関連しているが、主にMBL2遺伝子の機能的多型により機能不全のMBL形態が生じることが原因である。機能不全対立遺伝子のホモ接合体（O/O）は、血清中濃度が最も低く（<50 ng/ml）、オプソニン化と補体活性化に欠陥がある。FCN3遺伝子のフレームシフト変異（1637delC）のホモ接合性によるフィコリン-3欠損は、主に肺の化膿性感染症と関連していることが最近示された。

目的:本研究の目的は、以前に定義された MBL 欠損コホートの臨床所見を、MBL2およびFCN3遺伝子型と関連させて徹底的に評価することであった。

方法:これまでに MBL 欠損 (≤500 ng/ml) と診断された成人 120 名を対象に、MBL2 遺伝子の変異と FCN3 遺伝子の 1637delC 対立遺伝子の遺伝子型を調べた。対象者は、肺感染症と胃腸感染症に重点を置いた詳細な質問票に回答した。比較のため、一般集団から 63 名の成人を無作為に選び、対照群とした。

結果: MBLD コホートにおける遺伝子型A/A、A/O、O/Oの有病率はそれぞれ 14.2%、71.2%、14.2% でした。つまり、85% が機能不全の対立遺伝子Oを保有していました。MBLD コホートは、コントロール コホートよりも、さまざまな再発性および重篤な感染症に有意にかかりやすかったです。O /O の人は食道炎や胃炎にかかりやすく、 A/AやA/Oよりも胃内視鏡検査を受ける頻度が有意に高かったです。1637delC 対立遺伝子のヘテロ接合性 (C/-) の有病率は4.2% でした。

結論: MBL 欠損症の人は、再発性で重篤な感染症に悩まされています。O アレルは、胃腸疾患にかかりやすい可能性があります。