歯学ジャーナル
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概要

ミトコンドリアハプログループL1c2は、原発性開放隅角緑内障のアフリカ系アメリカ人患者の病気の重症度の増加と関連している

キ・ン・クイ、ミーラ・S・ラマクリシュナン、ハリニ・V・グディセバ、デヴィッド・W・コリンズ、マクスウェル・ピスティリ、ロイ・リー、ヴェンカタ・M・チャヴァリ、アマンダ・リーマン、ヴィクトリア・M・アディス、ジョアン・M・オブライエン

目的:この研究の目的は、アフリカ系アメリカ人の原発開放隅角緑内障 (POAG) の特徴においてミトコンドリア遺伝が果たす役割を評価することです。

方法： L1c2およびL1bミトコンドリアハプログループのPOAG症例を、後ろ向き症例研究で比較した。年齢（それぞれ平均[SD]=71.2[9.6]歳および71.3[9.6]歳、p=0.97）、性別（女性21組および男性5組）、および緑内障の家族歴（15/26組[58%]の組で陽性）が一致するL1c2およびL1bミトコンドリアハプログループの自己認識アフリカ系アメリカ人POAG症例26組が対象となった。

結果と考察: L1c2 被験者は L1b 被験者と比較して、垂直カップ対ディスク比が高く (それぞれ 0.75 [0.12] と 0.67 [0.16]、p=0.01、Bonferroni 補正 p=0.08)、視野 (VF) 検査のパターン標準偏差が悪く (それぞれ 5.5 [3.5] と 3.5 [2.7]、p=0.005、Bonferroni 補正 p=0.02)、米国緑内障学会のステージング基準に基づく緑内障がより重度でした (p=0.04、Bonferroni 補正 p=0.32)。L1c2 はまた、L1b と比較して VF の平均偏差が悪い傾向がありました (それぞれ -8.2 [7.6] と -5.8 [6.8]、p=0.17)。最高矯正視力、中心角膜厚、最大眼圧（IOP）、白内障の重症度は、L1c2ハプログループとL1bハプログループ間で同等であり（p ≥ 0.49）、光干渉断層撮影法による網膜神経線維層厚も同様であった（75.1 [14.1] と 75.1 [13.0]、p = 0.99）。

結論:結果は、L1c2 ハプログループでは、同等の IOP にもかかわらず、L1b ハプログループと比較して緑内障カッピングが悪化し、VF 損失がより重篤であることを示しました。この結果は、ミトコンドリア遺伝が POAG の重症度に影響を与える要因であることを示唆しており、最終的には POAG 患者を表現型と遺伝子型が異なるサブグループに分類することに貢献する可能性があります。