トランスクリプトミクス: オープンアクセス
オープンアクセス

概要

より良い患者治療結果のための分子検査

ウペンデラ・カウル氏

 

がんの治療は、腫瘍専門医、患者、介護者にとって常に大きな課題でした。

ほぼ 10 年間、提供された治療は、放射線療法の有無にかかわらず、承認された化学療法レジメンに基づいていました。化学療法レジメンは、累積効果を達成するために 2 つまたは 3 つの化学療法薬で構成されますが、腫瘍医は薬剤関連の副作用を管理するという困難な課題に直面します。おそらく、「すべての人に当てはまる」という前提は機能していましたが、副作用は心理的影響に悪影響を及ぼし、病気を治した後でも副作用からの回復に長い時間がかかります。

シーケンサー（サンガー＆NGS）とRTPCRの出現により、「1つのサイズですべてに対応」という考え方から「1つのサイズですべてに対応できるわけではない」という考え方へと変わり、個別の治療が重視されるようになりました。ここでNGSは、単一細胞から遺伝子の数までをシーケンシングする上で大きな役割を果たしました（例：ホットスポットパネル）。これは患者のわずか5～7％にしか結果をもたらしませんでしたが、これらの患者に良い影響があることがわかったため、研究者は診断と治療について考え、個別化することになりました。そのため、より多くの遺伝子を解析できるより大きなパネルが計画され、結果がもたらされました。

研究者たちは仕事が半分終わったと感じました。これは、遺伝子の詳細な調査が病気の根本原因の解決、より良い対応、より早い回復、そして副作用の最小化に役立つという認識を生むきっかけとなりました。そのため、今日では遺伝子/サブ遺伝子変異の情報と治療計画があります。今日、研究者の努力により、私たちは一度に対処して取得できる段階に到達しました。その好例が肺がんであり、以前は腫瘍専門医は EGFR-ALK-KRAS-ROS1-C-Met のような単一遺伝子検査を注文していましたが、情報は断片的に得られました。しかし、NGS は医師が一度に分析するのに役立ちました。