音声学と聴覚学ジャーナル
オープンアクセス

概要

パキスタンのSLE患者におけるDNAse I遺伝子の変異解析

マナン A と フセイン N

全身性エリテマトーデス（SLE）は、ヒトにおける自己免疫疾患の典型的な例の1つであり、パキスタン人の間ではまれな疾患です。臨床的には、体の複数の臓器が関与し、他の疾患にも似ているという意味で、非常に多様で複雑な自己免疫疾患です。ほとんどの変異がSLEに関連してこれらの領域で報告されているため、DNAse I遺伝子エクソン8の変異分析を実施しました。目的のバンドを取得するために、遺伝子はステップダウンPCR法で増幅されました。抽出したDNAバンドは、変異を分析するために配列決定されました。13のSLEサンプルで、DNAse I遺伝子のミスセンス変異が示されました。コドンCAAがCGA（+2373 A>G）に変化したため、デオキシリボヌクレアーゼIタンパク質の位置244でグルタミンアミノ酸がアルギニンに置き換えられました。