音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

ELANEおよびCOH1 ( VPS13B ) 遺伝子の変異がコーエン症候群の患者に重度の好中球減少症を引き起こす

ローレン・ビーン、バジョン・シン、クラウディア・ルーカス、ヘン・ワン

この症例報告では、コーエン症候群と重度の好中球減少症を呈する患者について述べる。患者は、コーエン症候群の原因となる、ELANE 遺伝子におけるこれまで意義が判明していなかった変異と、COH1 遺伝子における複合ヘテロ接合性変異を有していることが判明した。ELANEの変異は単独では臨床的に意義のある好中球減少症を引き起こさなかったかもしれないが、この変異がCOH1の変異と相まって存在することで、コーエン症候群で典型的に見られるものよりも重度の好中球減少症を引き起こした。この症例報告は、同様の細胞内輸送機構に影響を与えるELANEとCOH1の変異の組み合わせが、臨床表現型の誇張を引き起こしたことを示唆している。この症例報告に基づき、特定された遺伝子変異が臨床像の範囲や重症度を完全に説明できない場合は、追加の候補遺伝子を考慮することを推奨する。臨床表現型に影響を与えるすべての変異を認識することで、より包括的な診断の達成に役立つからである。