白血病ジャーナル
オープンアクセス

概要

ゲノム医療の時代における骨髄異形成症候群およびその他の前駆骨髄腫瘍（ミニレビュー）

リン・チャンとリン・グエン

骨髄性腫瘍は骨髄系の前駆細胞に由来し、広範囲の造血悪性腫瘍から構成されています。骨髄性前駆細胞の性質は、骨髄性腫瘍のゲノムワイド解析に次世代シーケンシング (NGS) 技術が最近適用されるまで、ほとんど研究されていませんでした。疾患の開始に不可欠なドライバー遺伝子変異や、疾患の進行に役割を果たす後天性遺伝子変化などの分子シグネチャによって媒介される前駆骨髄性腫瘍を定義することが重要です。白血病への転換リスクが高い骨髄異形成症候群に加えて、骨髄性腫瘍に進行する可能性のある新しい早期前駆疾患が提案されています [例: 不確定潜在性クローン性造血 (CHIP) および不確定意義クローン性血球減少症 (CCUS)]。さらに、特定の素因となる生殖細胞系列変異（CEBPA、DDX41、RUNX1、ETV6、GATA など）は、骨髄腫瘍を発症する素因があることがわかっています。このレビュー論文は、骨髄腫瘍につながる可能性のある早期前駆病変の新しい概念、MDS の潜在的な分子予後指標、および世界保健機関（WHO）の 2016 年改訂版に従った骨髄異形成症候群の最新のサブ分類について簡単にまとめることを目的としています。