白血病ジャーナル
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概要

t(3;12)(q26.2;P13)に関連する骨髄腫瘍は臨床的に悪性であり、FLT3変異を頻繁に有する：8症例の報告と文献レビュー

Xiaohong I Wang、Xinyan Lu、C.Cameron ying、Lian Zhao、Carlos E Bueso-Ramos、Jeffrey Medeiros L、Shaoying Li、Heesun J Rogers、Eric D Hsi、Pei Lin

EVI1/ETV 6 を伴う t(3;12)(q26.2;p13) は、骨髄腫瘍で確認されているまれな再発性転座です。これらの臨床病理学的特徴は十分には解明されていません。t(3;12)(q26.2;p13) に関連する急性骨髄性白血病 (AML) の症例 5 件と骨髄異形成症候群 (MDS) の症例 3 件を特定しました。男性 5 件、女性 3 件で、年齢の中央値は 60 歳でした。AML 症例のうち、2 件は新規発症、2 件は以前の MDS から発生、1 件は再発 AML でした。骨髄芽球数の中央値は 50% (範囲 35-91%) でした。1 つ以上の系統異形成を伴う異形成が全症例で確認されました。 3例のMDS症例のうち、2例は芽球過剰を伴う不応性貧血に分類され、1例は治療関連でした。追跡データが得られた2例は、6か月以内に急速にAMLに進行しました。従来の細胞遺伝学的分析では、すべての腫瘍でt(3;12) (q26.2;p13)が示され、5人の患者で追加の異常が示され、3人の患者で7番染色体異常が含まれていました。FISHでは、評価した3例すべてでETV6再構成が確認され、2例ともEVI1再構成が確認されました。評価した5例中3例でFLT3 ITDが特定されました。全生存期間の中央値は12か月(範囲、7～58か月)でした。t(3;12)は骨髄腫瘍の一次または二次イベントとして発生する可能性があると結論付けています。t(3;12)は、多系統異形成、7番染色体異常、および悪性臨床経過に関連しています。