プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
オープンアクセス

概要

先天性心疾患に関する新たな遺伝学的知見

ステファニー・M・ウェアとジョン・リン・ジェフリーズ

心血管奇形の遺伝的根拠の理解は著しく進歩している。染色体マイクロアレイ解析は、遺伝物質の微小欠失または微小重複に起因する症候群性心血管奇形の遺伝的根拠を理解するための新しいツールを提供し、新しい症候群の描写を可能にしている。シーケンシング技術の向上により、大動脈症、心筋症、単一遺伝子症候群性疾患、メンデル遺伝性先天性心疾患の包括的な検査がますます可能になっている。これらの疾患の遺伝的病因の理解により、臨床的認識と管理が改善され、治療と家族ベースの診断および監視に関する新しいガイドラインが策定された。これらの新しい発見により、遺伝的変異、感受性対立遺伝子、およびエピジェネティクスが孤立性先天性心疾患に及ぼす影響についての理解も深まった。このレビューでは、症候群性および非症候群性の先天性心疾患の遺伝的根拠に関する現在の理解を要約し、新しい診断および管理の推奨事項を強調する。