ISSN: 2379-1764
ユンピン・レイとリチャード・H・フィネル
神経管欠損症 (NTD) は、新生児に見られる最も一般的な複雑な先天性奇形の一つです。神経管が完全に閉じない場合、脳や脊髄に重度の奇形が生じ、それに続いて神経障害が発生します。栄養、環境、遺伝の相互作用が NTD に寄与すると広く考えられています。妊娠中の葉酸値が低いと、母親が NTD を伴う妊娠を合併するリスクが高まり、妊娠前後の葉酸補給によってこのリスクが軽減されることは十分に立証されています。NTD の根底にある遺伝的メカニズムはまだ明らかになっていません。私たちは、この一連の先天性欠損症の根底にある病因、特に遺伝的病因をより深く理解するための多くの新しいアプローチをレビューします。