婦人科と産科
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概要

Y染色体の複雑な同心二核体再配列による非モザイク四染色体性Yp：産科超音波検査で異常が認められた胎児の臍帯穿刺による出生前診断

サルヴァトリス・A・ラウリチェッラ、マルティナ・ブセ、ヴァレリア・T・コンシーリオ、ヘレニア・C・カッタイア、ヴァレンティーナ・チーニャ、ジョヴァンナ・スキラッチ、マリア・ピッチョーネ

テトラソミー Y は、特に完全な形で現れる場合は非常にまれな現象です。これは、Y 染色体の複雑な再配置によって決まります。臨床的特徴には、精神運動遅延、骨格異常、顔面異形症などがあります。

胎児血液の核型および蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）により行われた非モザイクテトラソミーYpの出生前診断の症例を報告する。これらの分析により、2つの等動原体Yと、それぞれに2つのSRYのコピーと1つのDXZ1（XCEN）のコピーが存在することが示された。核型は47;X、等動原体（Y）（pter→q12::q12→pter）x2（SRYx4）と特徴付けられた。異常な出生前超音波が検出された後、細胞遺伝学的研究が行われ、重度の子宮内発育不全（対称性IUGR）、水腫性胎盤、軽度の小脳
低形成、微小後頭骨隆起、軽度膨張を伴う高エコー性腸、直腸S状結腸路拡張、不明瞭な
性器、右小指の斜指症、多指症の疑いが示された。
妊娠中絶が行われたため、明確な遺伝子型と表現型の相関関係を明らかにすることはできなかった。