小児研究の進歩
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概要

発作性極度疼痛障害（PEPD）の家族におけるSCN9A遺伝子の新規変異：小児科的関心の検討

ヘレス カレロ アントニオ、ヤネス Y、ムニョス ガレゴ マリア アンヘレス、オーギュスティン モラレス マリア カルメン、コントレラス チョヴァ フランシスコ、モリーナ カルバージョ アントニオ、ムニョス オヨス アントニオ

はじめに: 発作性極度疼痛障害 (PEPD) は、 NaV1.7 電位依存性ナトリウムチャネル α サブユニットをコードするSCN9A遺伝子の変異によって引き起こされる、まれな常染色体優性疾患です。症状は一般に、乳児期初期に始まり、下半身、典型的には肛門直腸領域に、数秒から数時間続く、耐え難いほどの焼けつくような痛みと広がる痛みのエピソードが現れます。

症例説明: PEPD とSCN9A遺伝子の新規ヘテロ接合性変異 c.5825c>T (p. Thr1942ile) を有する 5 歳男児の症例について説明します。これはこれまで報告されていない新規変異です。

考察:入手可能な情報によると、変異 c.5825c>T (p. Thr1942ile) の臨床的意義は不明です。しかし、患者および罹患した他の家族メンバーにこの変異が存在することから、この変異の病原性の可能性が高まり、この家族における疾患との変異分離が示唆されます。

結論:これは小児科医にとって興味深い家族例であると考えられます。その理由は、1) 診療所で早期に直感的に把握できること、2) 対応する遺伝子検査によって確認できることです。