歯学ジャーナル
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概要

神経線維腫症 2 の眼所見: 症例研究

レイ・ジンユとヤオ・ケ

我々は、中国で、顕著な眼病変、片眼性白内障、および視神経髄膜腫を伴う神経線維腫症 2 型の症例を報告する。24 歳の患者は、両側の前庭神経鞘腫と脊髄内腫瘍に基づいて神経線維腫症 2 型と診断されたが、皮膚腫瘍や「カフェオレ」斑など、神経線維腫症 1 型の重要な臨床的特徴もいくつか持っていた。彼は、過去 2 年間で左の水晶体が徐々に混濁していることに気付き、検査時には光しか知覚できなかった。白内障と後嚢破裂を管理するために、この患者に対して超音波乳化吸引術、眼内レンズ挿入術、後嚢切開術、および前部硝子体切除術が行われた。手術後、患者は目から 30 cm 離れたところで指を数えることができるようになった。視神経髄膜腫が両眼窩にさまざまな大きさで存在していた。眼症状のある神経線維腫症患者が視力を回復するには、早期の外科的介入が重要です。
神経線維腫症は、腫瘍抑制遺伝子の変異によって生じる常染色体優性疾患です。一般的に、神経線維腫症 1 型 (NF 1、フォン・レックリングハウゼン病) と神経線維腫症 2 型 (NF 2) の 2 つの異なる疾患に分類されます。どちらの型も多発性腫瘍が特徴です。眼の徴候には、文献で議論されているように、若年性白内障、網膜過誤腫、網膜上膜などがありますが、これらに限定されません。今回は、中国で片眼性白内障と視神経髄膜腫の両方の証拠があった、臨床的に 1 型の症状を持つ神経線維腫症 2 型のまれな症例を報告します。