歯学ジャーナル
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概要

シュナイダー角膜ジストロフィーの家族における眼の表現型と生体内レーザー共焦点顕微鏡所見は、同じ UBIAD1 変異座 (N102S) を共有していた

ジャンウェン・タン、チャオラン・チャン、フェイフェイ・ファン

目的:本研究は、シュナイダー角膜ジストロフィー (SCD) の家族の眼の表現型を観察し、生体内レーザー角膜共焦点顕微鏡 (IVCM) によって SCD の画像特徴を評価することを目的としています。

方法: SCD の家族を集め、罹患した 5 人の家族メンバーの角膜病変を観察しました。SCD の成人患者 3 名で、IVCM (角膜モジュール付きハイデルベルグ網膜トモグラフ III) を使用して両眼の角膜を検査しました。利用可能な家族メンバーの血液サンプルを採取し、遺伝子分析を行いました。

結果:同じ変異 (N102S) を持つ 5 人の罹患者で表現型の異質性が認められました。細隙灯検査では 40 歳の男性 SCD 患者の右目に結晶は見られませんでしたが、IVCM で結晶物質が見つかりました。IVCM の画像の中には、間質に亀裂状の条線とさまざまな形状の結晶物質が観察されたものもあります。

結論:同じ変異遺伝子座を持つこの SCD 家系では、個々の患者間で非常に多様な表現型が実証されています。スリットランプ検査では、SCD 角膜に小さな結晶沈着物を見つけることができません。結晶の蓄積は、スリットランプ検査の前に ICVM によって細胞レベルで検出できます。