ISSN: 2155-9570
ミーナ・ラクシュミパティ*
ゴメス ロペス エルナンデス症候群 (GLHS) は、菱脳シナプス、三叉神経麻痺、および頭皮の部分脱毛症からなる神経皮膚症候群です。三叉神経麻痺、左側の片側萎縮、脱毛症、頭をぶつける症状、および眼振を伴う両側の血管新生角膜混濁を呈した生後 5 か月の男児の症例を報告します。MRI では、菱脳シナプス、左側小眼球症、および内耳道拡張症が認められました。検査の結果、左眼に偽角膜を伴うジーデル陰性角膜穿孔が明らかになりました。治療の予備的手段として、両側眼瞼縫合術が行われました。この報告は、この疾患の眼症状を明らかにし、早期診断および介入に役立つ可能性があります。