歯科の歴史とエッセンス
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概要

軟骨無形成症の口腔症状：症例報告

ジョイソン・モーゼス、ランジース BN、ディーパ・グルナタン

軟骨無形成症は、患者の 97% 以上で単一の反復性点突然変異によって引き起こされる一般的な小人症の一種で、発症率が約 1/7500 の常染色体優性疾患です。この疾患は、1878 年に Parrot が他の類似疾患と区別するためにこの疾患名を Achondroplasia と報告するまでは、Chondrodystrophia foetalis と呼ばれていました。本症例報告は、軟骨無形成症と診断された患者に関するものです。頭蓋顔面の特徴について説明し、実施された管理と今後の管理計画について説明しました。