人類学
オープンアクセス

概要

遺伝子治療臨床試験への参加に関する血友病患者と介護者の認識と不安

ブルートマン・バラザニ・T、バーグAA、バシャリ・D、ダニン＝クライセルマン・M、ケネット・G、サリーナ・レヴィ＝メンデロヴィッチ*

はじめに:血友病遺伝子治療の最初の製品が最近欧州委員会 (EC) と食品医薬品局 (FDA) によって承認されたため、患者の不安、期待、データに関する知識を理解することは大きな関心事となっています。私たちの目的は、遺伝子治療に関する患者とその介護者の知識と懸念、そして存在する誤解を調査することでした。

方法:重症血友病患者100名とその介護者から、人口統計、血友病の病歴/治療、血友病の遺伝子治療に関する知識、不安、期待を評価する18の質問を含むアンケートを収集した。

結果: 65 人の患者と 35 人の親 (患者の主な介護者) が 100 の質問票に回答し、平均年齢は 36 歳 (18-75 歳) でした。回答者のうち 5 人は以前に血友病の遺伝子治療製品を投与されたことがあり、そのため修正された質問票に回答しました。参加者の最大の懸念は、合併症と肝臓障害の可能性に関するデータが不十分なことでした。アデノ随伴ウイルス (AAV) 修正遺伝子治療は、この治療を受けている患者にのみ影響することを知っていたのは 95 人中 50 人だけでした。驚くべきことに、95 人中 21 人が遺伝子治療後に変異が修正され、したがって血友病が子孫に遺伝することはないと考えていました。興味深いことに、血友病 A 患者のうち、エミシズマブ治療を受けた患者のサブグループは、より多くの知識とより現実的な期待を持っていました。

考察と結論:患者の大半は遺伝子治療に関する情報を持っていますが、その理解は限られています。結論として、この研究は、遺伝子治療に関するより良い教育リソースを作成するために、患者、家族、製薬会社と協力する必要性を強調しています。