婦人科と産科
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概要

眼科および肺の奇形を伴う右側臍静脈および奇静脈連続性の持続。例外的な症例の出生前診断

シルヴィ・ルパージュ、ザビエ・カペル、パトリック・エモンツ、フレデリック・クリデルカ、マリー＝クリスティーヌ・セガイエ、クリスティーヌ・ヴァン・リントウト

妊娠22週目に行われた出生前超音波検査で、右臍静脈遺残と奇静脈連続を伴う下大静脈無形成を伴う全身静脈還流の二重異常と診断された胎児の症例を報告する。

胎児には大きな臍ヘルニアと右側小眼球症も見られました。胎児の成長は正常でした。核型とCGHアレイにより遺伝的異常は除外されました。骨盤位のため妊娠39週で帝王切開が行われました。新生児は順応性が高く、出生後の検査で出生前診断が確認されました。生後8日目に行われた胸腹部CTスキャンでは、右肺動脈の相対的低形成と右肝葉の低成長を伴う右上葉気管支閉鎖がさらに見られました。また、大静脈の短い分節性横隔膜下形成不全と、同外側横隔膜クーポラに沿って走行して上大静脈に排出する奇静脈の拡張、および腸回転異常を伴わない腸間膜血管の位置異常が見られました。胎児基静脈および臍静脈の異常は、胎児の初期の異常な静脈系の発達の結果であり、その原因は不明です。通常、異常な全身静脈還流は 1 つの血管のみに影響します。この症例のように二重の異常が存在するのは例外的です。

出生前スクリーニングの 0.2 ～ 0.4 % で右臍静脈の持続が報告されています。肝内移行を伴う変異体が最も頻度が高く、孤立した形態です。例外的な肝バイパスを伴う形態は、通常、多発奇形症候群の一部です。奇静脈連続を伴う下大静脈 (IVC) 無形成症はまれな異常です (出生前スクリーニングの 0.2 ～ 3 %)。その重要性は、複雑な先天性心疾患との頻繁な関連に関係しています。基静脈および臍静脈の異常の予後は、出生前カウンセリングおよび妊娠の継続または中断に関する親の決定に影響を与える可能性のある関連する心臓および心臓外の奇形の存在に依存します。分子遺伝学的検査が正常であっても、多発奇形症候群を除外するには、出生前および出生後の評価を注意深く繰り返す必要があります。