ISSN: 2379-1764
イマーム・アブドゥルラフマン
レーバー先天性黒内障(LCA)の患者において、眼球を突き刺すことを繰り返した結果生じた合併症として、前房(AC)に脱臼した単片後房(PC)眼内レンズ(IOL)を調査し、報告する。過去にLCAの眼病歴を持つ4歳の満期産女児が、左眼のACに脱臼した単片PC IOLを伴って緊急治療室を受診した。外傷歴や他の外科的介入歴はなかった。彼女の視力は、レンズ脱臼の前後で異なる象限で光知覚であった。彼女は2年前に別の眼科施設でレンズ吸引とPC IOL移植手術を受けた後である。
患者は当初LCAの症例として臨床的に診断され、その後遺伝子型検査を受け、常染色体劣性遺伝する遺伝子GUCY2Dのホモ接合変異が示された。