小児研究の進歩
オープンアクセス

概要

ゼラチナーゼAプロモーターの一塩基多型が早産の危険因子となる可能性

ゾルタン・ルカチ、シグリッド・ハレンツァ

背景: ゼラチナーゼ A (マトリックスメタロプロテアーゼ-2) は、多くの生物学的プロセスにおいて重要な酵素です。これまでのデータから、ヒトゼラチナーゼ A プロモーターの bp -1575 に機能的多型性があることがわかっています。これは、エストロゲンに対する転写応答の低下と遺伝的適応度の低下と関連しています。ハーディ・ワインベルグ分布内での -1575AA 遺伝子型の不均衡の理由は不明です。そのため、私たちは、-1575AA 遺伝子型が早産のリスクを高めるかどうかを調べるために、満期新生児と未熟児をスクリーニングしました。早産は、乳児の生存率の低下と関連することがよくあります。方法: 北ドイツコーカサス出身の満期新生児 959 人と未熟児 358 人の DNA を、ドイツで標準的な新生児スクリーニングに使用されているろ紙上の乾燥血液から増幅しました。遺伝子型は、PCR 産物の制限消化によって定義しました。結果: 満期産児と未熟児の間でハーディ・ワインベルグ分布に統計的に有意な差は見られませんでした。しかし、未熟児の女性ではホモ接合変異体の予測数に向かう傾向が見られました。結論: 私たちの結果は、-1575AA 変異体の不均衡は早期流産によるものであるという仮説を裏付けています。この遺伝子型におけるエストロゲン刺激に対する反応性の低下は、栄養膜侵入および胚の子宮着床中のエストロゲン刺激によるゼラチナーゼ A の不十分な増強の原因である可能性があります。不妊治療クリニックの助けを求めるカップルのさらなる遺伝子型解析は、この疑問に答えるのに役立つかもしれません。