婦人科と産科
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概要

骨異形成の出生前診断、管理および結果

スハイル・アルイーニ、ジャン・ガブリエル・マルタン、パスカル・メジェ、オルガ・エスペランデュー

目的:骨格異形成 (SD) の出生前超音波検査所見を評価し、放射線学的、組織学的、および遺伝子検査の寄与を調査すること。

方法： 1996年から2010年の間に三次産科センターで管理されたSDのすべての症例を対象とした回顧的研究。

結果:超音波検査 (USE) により SD が 8 例 (10,000 出生あたり 1.4 例) 診断された。SD の 3 例 (38%) は妊娠初期に、5 例が妊娠中期に発見された。全例で大腿骨が短いことがわかった。異常は、大腿骨骨幹の肥厚、幅広い骨端、短くてずんぐりとした長骨、肋骨骨折、菲薄化した肋骨、側面および椎骨の異常、短くて狭い胸郭であった。関連異常は、脳室拡大、水腫、羊水過多、および肥厚した項部ひだであった。軟骨無形成症で FGFR3 遺伝子の変異、点状軟骨異形成症で Delta 8/7 ステロールイソメラーゼの変異、IB 型軟骨無形成症で DTSDT 遺伝子の欠失が見つかった。

USE では 6 例で SD 型と診断された。5 例で中絶が行われ、3 例で帝王切開が行われた。

骨格X線検査または胎児剖検により、骨の異常とSDの種類が確認されました。最終診断には、骨形成不全症4例、軟骨無形成症2例、IB型軟骨無形成症1例、点状軟骨異形成症1例が含まれていました。

結論: USE により、妊娠初期から SD の出生前診断が可能になり、ほとんどの場合で SD の種類を特定できました。中絶の場合、骨格レントゲン検査、遺伝子検査、または胎児剖検により SD の診断と種類が確認されました。

USE は 6 例で SD のタイプを診断しました。5 例は中絶され、3 例は帝王切開で出産しました。骨格 X 線写真または胎児剖検により、骨の異常と SD のタイプが確認されました。最終診断には、骨形成不全症 4 例、軟骨無形成症 2 例、IB 型軟骨無形成症 1 例、点状軟骨異形成症 1 例が含まれました。