応用薬学ジャーナル
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概要

ガラクトース血症の有病率、疫学および臨床研究

ウズマ・サリーム、マフムード・S.、カムラン・SH、マット・MA、アフマド・B

ガラクトース血症は、ガラクトース 1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ (GALT) の欠損によって引き起こされる常染色体性炭水化物代謝障害です。この障害の発生頻度はさまざまで、アイルランド人に多く、アジア人には非常に少ないです。ガラクトース血症には 3 つのタイプがありますが、GALT が最も一般的です。顕著な兆候と症状には、低血糖、肝腫大、腹水、黄疸、哺乳不良、嘔吐などがあります。白内障、早発卵巣不全、骨密度の低下、知的障害は、長期合併症の一部です。症状は、ガラクトース血症の乳児の生後数日以内に現れます。厳格な食事管理 (ガラクトース除去食など) により急性毒性を予防できますが、長期合併症の予防は保証されません。唯一の治療法はガラクトース/ラクトース除去食の完全除去であり、カルシウム サプリメントが補助療法として使用されます。