人類学
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概要

子宮内膜癌におけるPTEN変異の予後解析

Chaopeng Ye, Yuanqiao Ma, Qi Zhang, Wei Zhao1*, Guoqing li

目的:子宮内膜癌 (EC) は、女性生殖器系の最も一般的な悪性腫瘍の 1 つとして認識されています。EC の診断と予後分析の改善には多大な努力が払われてきましたが、EC のより感度の高い予後評価システムはまだ確立されていません。PTEN の変異状態と臨床的特徴との関連性、および EC におけるその予後価値を評価する必要があります。

方法: 526 の EC 症例からなる TCGA データセットを使用して、PTEN 変異の包括的な分析を実行しました。Kaplan-Meier 生存プロットを実行して、PTEN 変異の臨床的意義を分析しました。GO、KEGG パスウェイ、および IPA ネットワーク分析を実行して、PTEN 変異患者の特定のパスウェイを特定しました。そして、PTEN 変異の予後価値をさらに分析しました。

結果：ここでは、PTENの最も高い変異頻度（65％）がPan CancerのECで見つかりました。PTENの変異状態は、EC患者のより良い予後と有意に相関していました。合計66の差次的発現遺伝子（DEG）がPTEN変異グループとPTEN野生グループ間で特定されました。KEGGパスウェイエンリッチメント解析は、いくつかの重要なパスウェイがECの腫瘍形成と発達に関連していることを示唆しました。IPA解析に基づくと、DEGは主に内分泌および生殖関連パスウェイに関連していました。次に、CLDN9、UCHL1、BEX2、SLC47A1、PGR、SLC25A35、SCGB2A1、MSX1、CRABP2、およびMALを含むPTEN関連遺伝子予後シグネチャが確立されました。KMの結果は、高リスクグループと低リスクグループ間の生存率の有意な差を示しました。さらに、単変量および多変量 Cox 回帰分析の結果、年齢、FIGO ステージ、リスク スコアが独立した予後因子として特定できることが示されました。最終的に、生存率を予測するためのノモグラムが確立されました。

結論:上記のデータは、PTEN 変異状態が EC の潜在的な予後バイオマーカーとして機能し、将来の EC 個別化治療の指針となる可能性があることを示唆しています。