NB ベリフ
関連性:先天性高インスリン血症 (CHI) は、小児におけるインスリン過剰分泌と重度の持続性低血糖を特徴とするまれな遺伝性疾患です。
目的:本研究の目的は、2 型糖尿病の母親から生まれた小児における CHI の臨床症例を提示することです。
患者と方法：臨床症例と医療文書の分析。先天性高インスリン血症（CHI）は、乳児の持続性低血糖の主な原因であり、罹患した子供の最大25〜50％に神経発達と認知の遅れを引き起こします。このような有害な結果を止めるには、早期発見と適切な治療が重要です。CHIは、チャネルの発現/活性、転写因子の発現、および酵素活性の乱れの変化を介して疾患を引き起こす遺伝子欠陥によって引き起こされます。これらすべての欠陥により、膵臓ベータ細胞によるインスリンの不適切な分泌により、高インスリン血症性低血糖の再発エピソードという共通の所見が引き起こされます。チャネルの発現活性、転写因子の発現、およびベータ細胞血漿依存性膜ATPカリウムチャネルであるKATP-HIの2つのサブユニットを構成する酵素活性の乱れ。これら2つの遺伝子の病原性変異のほとんどは劣性であり、機能喪失を引き起こします。しかし、優性遺伝の不活性化変異の症例もいくつか報告されています。過去には、患者の臨床表現型は、しかしながら、DOL 21に、IVデキストロースが離脱された後に低血糖エピソード（BG 50 mg/dL未満）を発症し、優性変異を持つ調合乳を26 cal/oz消費したにもかかわらず、劣性変異を持つものとは異なっていましたが、生化学的表現型は違いませんでした。IVデキストロースを滴定する際に血漿グルコース値を70 mg/dLの瀬戸際で維持することを目標に、ポリコースサプリメントが彼の食事に加えられました。CHIの徹底的な検査がDOL 25に開始され、その結果、血漿グルコース値48 mg/dLおよびβヒドロキシ酪酸値100 memo/Lと一致して、インスリン値が16.3 mica/mLに上昇していることが明らかになりました。この変異は、以前、CHI を患う複数の罹患個人とともに分離された家族で報告されています。集団データベースではまれです。先天性高インスリン血症 (CHI) は、乳児の持続性低血糖の主な原因です。糖尿病の母親 (IDM) の乳児は、一過性の高インスリン血症に関連する新生児低血糖を呈することがよくありますが、IDM における CHI の発生率は不明であり、HNF4A 関連 CHI の特別な臨床表現型です。IDM は通常、2～3 日しか続かない一過性の高インスリン血症を呈します。IDM であることは CHI を除外するものではないため、新生児低血糖が説明されている期間よりも長く続く場合は、この診断を最も可能性の高い行動学として考慮する必要があり、CHI 確認のための遺伝子検査が強く推奨されます。
結果:女児は2型糖尿病を背景に3回目の妊娠に進み、3回の早産(35～36週)、体重は3410g。出生後、血糖値は0.1mol/lでその後安定(5.0～4.3mol/l)。生後1年間の血糖値は3.0～4.0mol/lの範囲で、神経発達は年齢に対応していた。生後11か月の時点で、インスリン値は17.4?E/mlであった。1歳の時点で、長い空腹休止を背景に血糖値は1.6mol/lとなり、子供は無気力になり、けいれんが認められた。女児はCHIの疑いで緊急入院した。診断は国立内分泌研究センターで確認され、検査中、血糖値は2.7 moll/l、インスリンは3.78 ?E/ml、Cペプチドは0.731 ng/mlでした。11.5時間の空腹期間後に5.6 mg/kg/日の二酸化炭素を摂取した背景では、血糖値は2.9 moll/l、ケトン血症は1.1 moll/l、インスリンは1.56 ?E/mlでした。病気の変異を明らかにするために、分子遺伝学的研究が行われました。子供は二酸化炭素療法（5.6 mg/kg/日）を処方され、これにより持続的な血糖値と適切なインスリン抑制が達成されました。現在、少女は居住地の小児科医と内分泌学者の監視下にあります。治療の忍容性は満足のいくものです。血糖率は標準に一致しており、子供は神経発達において同年代の子供に遅れをとっていません。
結論:この病気は 2 日目に低血糖状態として現れましたが、その後は低血糖の兆候が見られなかったため、一時的なものとみなされました。1 歳での症状発現には子供の詳細な検査が必要であり、その際に CHI と診断されました。