ヨランデ・ファン・ベーバー
DSD - 性分化疾患/性分化の違いは、さまざまな年齢で発症し、症状が非常に変わりやすい、まれな疾患や異常の集まりです。出生前の遺伝子型の性別と超音波表現型の不一致、または超音波で見られる異常な性器。新生児または小児の症状には、鼠径ヘルニア手術中に女の子に発見される鼠径部（卵精巣）の真正な曖昧な性器があります。性分化疾患 (DSD) には、内部および外部の性器構造の非定型的な発達に関連する先天性疾患のグループが含まれます。これらの疾患は、遺伝子、発達プログラミング、およびホルモンの変異に関連している可能性があります。影響を受けた個人は、外性器の曖昧さのために出生時に認識される場合があります。他の人は、出生後の男性化、思春期の遅れ/欠如、または不妊症で後から現れる場合があります。性器の曖昧さの推定頻度は、1:2000～1:4500の範囲であると報告されている[1]。デンマーク細胞遺伝学中央登録によると、XY女性の有病率は100,000人の生存出生女性中6.4人である。この登録では、アンドロゲン不応症の有病率は100,000人の生存出生女性中4.1人で、診断時の平均年齢は7.5歳であった。XY性腺二形成症の有病率は100,000人の生存出生女性中1.5人で、診断時の平均年齢は17歳であった[2]。性分化疾患の発生率は民族グループによって異なり、南アフリカの人口で最も高い発生率である。45歳の小柄な身長、X/46のXY少女など。性別がジェンダーを示すわけではないことに注意することが重要です。性別とは、伝統的に二元的な分類であると考えられている内部および外部の生殖器構造の生物学を指します。性自認とは、自分の性別を自分で定義する経験です。ギリシャ・ローマ文化の物語、例えばヘルマフロディーテとダフネは、性と性自認の変化と流動性を記録し、称賛してきましたが、他のものは思春期または妊娠しようとしたときにのみ検出されます。患者は学際的なチームによって評価されるべきであり、診断と管理のプロセスに患者または介護者を関与させることが重要であることについてはコンセンサスがあります。心理的、社会文化的、経済的、組織的側面が重要な役割を果たします。拒食症および上肢異常の患者：DSDという用語に該当する診断グループ内では遺伝学的評価が必要です。ターナー症候群とその変異体、CAH、または近位尿道下裂などのよく知られた症候群があり、多くの原因があり、不明瞭な性器として現れることがあります。 Halim D、Hofstra RM、Signorile L、Verdijk RM、van der Werf CS、Sribudiani Y、Brouwer RW、van IJcken WF その他の原因は非常にまれであり、簡単に認識できない場合があります。これらのいくつかをここで紹介します。食道閉鎖症および/または瘻孔の患者375名におけるコピー数変異。私たちのチームとDSDの経験と組織性器が不明瞭な子供を診たとき、オランダでは、性別による子育て、親と患者の教育、医療管理ケアに関して、特有の意思決定上の課題が発生する可能性があり、NGS ベースの診断の場所とタイミングについて議論します。将来的には、DSD にほとんどまたはまったく関与していないが、患者を最初に診察することが多い専門家にとっても、この状態について伝えるために適切な言葉を選択することの重要性を認識することが重要です。出生前ケアから産後ケアの専門家へ、周辺クリニックから特定のクリニックへ、または青年期の専門家から成人の専門家への移行には、改善の余地がしばしばあります。診断の可能性が高まるこの爽快な時代に、私たちはそれを無視すべきではありません。
最近の出版物:
1. Van Bever Y、Wolffenbuttel KP、Brüggenwirth HT、Blom E、de Klein A、Eussen BHJ、van der Windt F、Hannema SE、Dessens AB、Dorssers LCJ、Biermann K、Hersmus R、de Rijke YB、Looijenga LHJ。両側陰嚢卵精巣および排卵活動を有する 46、XX/46、XY 四配偶子キメラ表現型の男性患者のマルチパラメーター研究。セックス開発者2018年; 12(1-3):145-154。 2. ヘルメス R、ヴァン ビーバー Y、ヴォルフェンビュッテル KP、ビアマン K、クールス M、ロイジェンガ LH。性分化障害の胚細胞腫瘍の生物学。クリン・ジュネット。 2017年2月; 91(2):292-301。 3. Brosens E、Marsch F、de Jong EM、Zaveri HP、Hilger AC、Choinitzki VG、Hölscher A、Hoffmann P、 Herms S、Boemers TM、Ure BM、Lacher M、Ludwig M、Eussen BH、van der Helm RM、ドーベン H、ヴァン オプスタル D、ワイネン RM、ベヴァールー HB、ヴァン ベヴァー Y、 Brooks AS、Ijsselstijn H、Scott DA、Schumacher J、Tibboel D、Reutter H、de Klein A. Eur J Hum Genet。 2016年12月; 24(12):1715-1723。 4. ハリム D、ホフストラ RM、シニョール L、ヴェルダイク RM、ファン デル ヴェルフ CS、スリブディアーニ Y、ブラウワー RW、ファン アイケン WF、ダール N、フェルヘイジ JB、バウマン C、ケルナー J、ファン ベヴァー Y、ガルジャルト N、ワイネン RM 、ティボエル D、バーンズ AJ、ミュラー F、ブルックス AS、アウベスMM. ACTG2 変異体は、散発性メガシスティス マイクロ結腸腸管蠕動運動低下症候群においてアクチン重合を阻害します。フン・モル・ジュネット。 2016年2月1日; 25(3):571-83。 5. ファン デン ホンデル D、ウィジャース CH、ファン ベバー Y、デ クライン A、マルセリス CL、デ ブロー I、スローツ CE、アイセルシュティン H. ユーロ J 小児科。 2016年4月; 175(4):48997。