プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
オープンアクセス

概要

ヒトにおける TPM4 遺伝子発現に関する最近の進歩

ディパック・K・デュベ*、シャマリマ・デュベ、リン・アボット、バーナード・J・ポイエス

トロポミオシンはコイルドコイル二量体タンパク質で、横紋筋の収縮装置である筋原線維を構成する細いフィラメントの成分です。また、筋細胞以外の細胞ではアクチンフィラメントネットワークの成分でもあります。魚類を除く脊椎動物には、4つのTPM遺伝子（TPM1、TPM2、TPM3、TPM4）が知られており、それぞれが選択的スプライシングや代替プロモーターの使用により、多数のTPMアイソフォームを生成できます。ヒトでは、TPM4を除き、各TPM遺伝子の筋節TPMアイソフォームは古くから知られています。最近、私たちはTPM4遺伝子の筋節アイソフォームをクローニングし、配列を決定し、TPM4aと命名しました。さらに、qRT-PCRを使用して、ヒト横紋筋におけるTPM4aの発現を報告しました。また、2Dウェスタンブロット分析とそれに続く質量スペクトルを使用して、ヒト心臓組織におけるTPM4aタンパク質発現の可能性を報告しました。しかし、ヒトの筋肉収縮におけるTPM4aの役割の多くはまだ解明されていません。ヒトの疾患におけるTPM4遺伝子の役割は十分に文書化されていませんが、この点で新しい情報が出てきています。たとえば、TPM4アイソフォームのうち、TPM4gは先天性心疾患の出生前診断における非侵襲性バイオマーカーとして報告されています。TPM4の変異はヒトの大血小板減少症に関連しています。ヒト乳がん細胞における2つのTPMアイソフォーム、TPM4bとTPM4gの差次的発現。しかし、ヒトの炎症性筋線維芽細胞腫瘍におけるTPM4-ALKがん遺伝子の役割は十分に文書化されています。