音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

特定された炎症性腸疾患の遺伝的関連性の再現：チュニジア人集団における症例対照研究

ブジッド D、フォーラティ H、アムリ A、マルケス I、アビダ O、ターリ N、ペンニャ＝ゴンサルベス C、マスムーディ H

炎症性腸疾患 (IBD) であるクローン病 (CD) と潰瘍性大腸炎 (UC) は、複雑な遺伝的背景を持つ慢性の胃腸炎症性疾患です。Welcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) によるゲノムワイド関連スキャンにより、最近、いくつかの新しい感受性遺伝子座が特定されました。私たちは、107 人の IBD 患者 (39 人の CD と 68 人の UC) と 162 人のコントロールで複製研究を行いました。合計で、以前に特定された感受性遺伝子PTPN11、TNF α、IL23R、PTPN2、PTPN22、IL2、IL10から 19 の一塩基多型 (SNP) を調べました。UC では、 PTPN2との関連性を確認しました(rs254215、GG、P = 0.013、P _corr = 0.039、OR = 6.23 (1.18、32.95))。 CD では、rs11066320、GG、P = 0.018、P _corr = 0.054、OR = 0.4（0.19; 0.82）との限界的な関連を確認しました。TNF α、IL23R、PTPN22、IL2、IL10の SNP の対立遺伝子レベルと遺伝子型レベルでは有意な関連は見つかりませんでした。ただし、ハプロタイプ解析では、TNFαの AG ハプロタイプは、コントロールと比較して CD 患者でより頻繁でした（23.1% vs . 13.7%、P = 0.039、OR = 1.89（1.02; 3.5））。PTPN11ATG ハプロタイプも、コントロールと比較して CD 患者でより頻繁でした（32.1% vs 21.3%、P = 0.04、OR = 1.75（1.01これらの結果は、チュニジアの集団における複製が限定的であることを示しており、集団間の遺伝的構造の違いを示唆している。