歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

Owah-owahan retina ing Pasien karo Mucopolysaccharidosis Tipe 1 lan Tipe 2

Augusto Magalhaes, Joana Santos-Oliveira, Ana Maria Cunha, Susana Penas, Manuel Falcao, Angela Carneiro, Elisa Leao-Teles, Esmeralda Rodrigues, Fernando Falcao-Reis

Tujuan: Mucopolysaccharidosis (MPS) minangka klompok kelainan panyimpenan lysosomal sing disebabake dening kesalahan metabolisme Glycosaminoglycans (GAG). Ing MPS jinis I lan II ana akumulasi heparan sulfat lan dermatan sulfat. Karya iki nduweni tujuan kanggo njlèntrèhaké temuan retina ing pasien karo MPS I lan MPS II. Panaliten kasus cross-sectional kalebu 2 pasien karo MPS I (pasien 1 lan 2) lan 1 pasien karo MPS II (pasien 3) ditindakake. Pencitraan multimodal ditindakake kanthi nggunakake fotografi fundus warna, Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) lan Near-Infrared Reflectance (NIR).

Presentasi kasus: Pasien 1, kanthi sindrom Hurler sing ditampilake ing SD-OCT, tambah kekandelan saka pita reflektif hiper saka Membran Limiting Eksternal (ELM) ing area foveal. Ing wilayah parafoveal lan perifoveal, SD-OCT nuduhake mundhut saka interdigitation, ellipsoid lan zona myoid, mundhut saka ELM lan thinning saka Outer Nuclear Layer (ONL). Patient 2, karo sindrom Hurler-Sheie, presented ing SD-OCT, kekandelan tambah saka pita reflektif hiper saka ELM ing wilayah foveal. Pasien 3, kanthi sindrom Hunter, nampilake owah-owahan atrofi pigmen bilateral ing retina perifer tengah. Assessment SD-OCT dicethakaké thickening saka pita reflektif hiper saka ELM ing wilayah foveal. Ngluwihi area parafoveal, pita zona ellipsoid, EML lan ONL ora ana.

Kesimpulan: MPS I lan II, sanajan nglibatake kekurangan enzim sing beda lan duwe pola warisan sing beda, nglumpukake jinis GAG sing padha lan nampilake pola owah-owahan retina sing padha, utamane nglibatake retina njaba.