歯学ジャーナル
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概要

精密医療時代の網膜色素変性症研究：発見から応用まで

ヤン・ジン

網膜色素変性症（RP）は、多種多様な遺伝子変異によって引き起こされる、さまざまな遺伝性網膜変性症を包含し、その症状や重症度は多岐にわたります。過去 25 年間の研究により、RP 症例の約 50% の原因遺伝子が特定され、残りの疾患原因遺伝子のほとんどが 2020 年までに、おそらくそれより早く特定されると予測されています。この著しい加速は、DNA シーケンシング技術と関連分析の劇的な改善の結果です。人工多能性幹細胞（iPSC）とクラスター化規則的間隔の短い回文反復配列（CRISPR）/CRISPR 関連ヌクレアーゼ 9（Cas9）を介したゲノム編集という最近の 2 つのイノベーションの出現により、RP 研究の状況が変化しています。原因遺伝子の特定が加速しており、これらの発見を個別化治療戦略に応用できる可能性が高まっています。